Táto webová stránka používa cookies. Pokračovaním v prehliadaní si tejto webovej stránky bez zmeny nastavenia vášho webového prehliadača pre súbory cookie súhlasíte s používaním cookies.

Zdravie a výživa

Mutácie spojené s rázštepom podnebia u ľudí, možno identifikovať aj u psov

Podrobnosti
Kategória: Zdravie a výživa
Uverejnené piatok, 07. november 2014, 07:39
Napísal: Redakcia
Zdroj: Flickr.com/Army Medicine, licencia Creative Commons

Vedci študovali vrodené chyby u ľudí a čistokrvných psov. Počas výskumu určili podobné podmienky vzniku rázštepu pery a podnebia. Podľa nich môže za chybu mutácia v géne ADAMTS20. Výsledky prezentované na výročnm strednutí v San Diegu na American Society of Human Genetics (ASHG) 2014.

„Tieto výsledky majú potenciálny vplyv na zdravie ľudí a zvierat. Zároveň nám pomôžu zlepšiť naše chápanie toho, čo spôsobuje tieto vrodené vady u oboch druhov," uviedla Zena Wolfová. Štúdiu vykonali vedci z University of California spolu so spolupracovníkmi na University of Pittsburgh, University of Iowa a University of Sydney.

U oboch - ľudí a psov – sa rázštepy pery a podnebia prirodzene vyskytujú s rôznym stupňom závažnosti, čo môže byť spôsobené rôznymi genetických a environmentálnymi faktormi. Vzhľadom na to, že čistokrvné psy sa krížia len medzi sebou, existuje tu menšia genetická variabilita, ktorá poskytne zrozumiteľnejší pohľad na vznik rázštepu pery a rázštep podnebia, vysvetlila Wolfová.

V predchádzajúcich štúdiách vedci zistili, že mutácie v psích génoch DLX5 a DLX6, ktoré sú zapojené do vývoja tváre a lebky, môžu v 12 z 22 prípadov za rázštep podnebia. Avšak mutácie v zodpovedajúcich ľudských génoch predstavovali iba jeden z 30 prípadov.

Vedci preto hľadali ďalšie gény, ktoré mohli vplývať na chyby a preto sa zamerali na asociačnú štúdiu celého genómu (GWAS), ktorá porovnáva genómy psov s rázštepom pery a rázštepom podnebia s tými bez nich. Zistili, že zmena súvisela s mutáciou v géne ADAMTS20, ktorý spôsobuje kódovanie proteínu a skrátil sa o 75 %. Predchádzajúce štúdie ukázali, že ADAMTS20 sa podieľa na vytváraní a rozvoji podnebia, ale neidentifikovali žiadne špecifické mutácie, ktoré sa vyskytujú v prírode. Podobný genóm GWAS u ľudí s rázštepom pery a podnebia naznačil, že mutáciu v ľudskej verzii génu ADAMTS20 môže tiež zvýšiť riziko vzniku týchto podmienok.

„Rázštep pery a podnebia je ťažšie sledovať v ľudských podmienkach a psí model ponúka jednoduchší prístup k ich štúdiu," povedala Wolfová. „Výskum pomôže nielen ľuďom, ale aj psom," dodala. V ďalších štúdiách sa budú vedci zaoberať hľadaním ďalších génov, ktoré môžu byť spojené s rázštepom pery a rázštepom podnebia a rozšíria výskum na plemená psov ako labradorský retriever a vipet.

© psisvet.sk

Súvisiace články